Mamá de niño con XLH procura hacer visible esta enfermedad rara

Paula Apestegui es mamá de Fausto Ovejero, un nene de 3 años cumplidos en agosto, el mismo mes en que conocieron el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente que padece: XLH, las siglas en inglés de raquitismo hipofosfatémico ligado a X (cromosoma). Desde entonces, comenzó junto a su familia un camino sinuoso en busca de paliativos para una patología que hasta el momento no tiene cura, pero para la que existen tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida.

Al diagnóstico lo obtuvieron por un análisis genético que le realizó una especialista de Tucumán, y desde entonces, a la par de seguir con los estudios y tratamientos indicados, Paula busca visibilizar esta enfermedad, para que los padres adviertan los síntomas y hagan las consultas oportunas. Para ello integra una red a nivel nacional y quiere contactarse con familias santiagueñas que pasen por la misma situación, o tengan alguna sospecha.

"Mi intención es dar a conocer la patología de Fausto, ya que se trata de una enfermedad poco frecuente, que se da un caso en 20.000 personas que se llama raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, o sea, es hereditario por parte de la madre. En la mayoría de los casos, la madre presenta la enfermedad, y hay un 50 por ciento de probabilidad que sus hijos la hereden. En este caso, en nuestra familia no se registra un antecedente por vía materna, o sea que él sería el primer caso, porque se da que uno de cada tres casos, es espontáneo, es como que la enfermedad se despierta en él", explicó Paula.

Sobre las manifestaciones de la enfermedad en su hijo, contó que "a él se le presentan todas las características de la enfermedad, se le curvaron las piernas, porque la enfermedad lo que hace es que el riñón, en su función de filtrar la sangre, elimina el fósforo de los huesos y eso impide que se adhieran el calcio y la vitamina D, y se debilita. También tiene abscesos dentarios, se le rompen los dientitos y eso le produce mucho dolor, flemones. Se le ha deformado la cabecita, se le ha cerrado prematuramente la sutura sagital, algo con lo que nació, según el neurocirujano, y también presenta retraso en el desarrollo".

Lo primero que les llamó la atención para comenzar con las consultas fueron unas manchas amarillentas en los dientes. Demoró mucho en caminar, en ponerse en pie. Recién después del año y medio pudo pararse, y cuando comenzó a caminar notaron que se le iban arqueando las piernitas.

"Él siempre fue muy llorón, muy quisquilloso, y uno decía que era caprichoso. Con la pediatra que lo trataba empezamos a analizar estas cosas y nos dijo que para ella había un problema hormonal o algo por el estilo, y presumía que sentía dolor. Nos derivó a una genetista de Tucumán, y apenas lo vio nos habló de esta enfermedad. Pero ese diagnóstico clínico había que confirmarlo con el análisis genético. Luego vimos a una endocrinóloga, y luego de descartar diagnósticos se le hizo el análisis genético, y confirmó su enfermedad", contó.

Para aquellos padres que tengan alguna duda relacionada con los síntomas de esta enfermedad, puntualizó que "los diagnósticos tempranos hacen que se vayan obteniendo mejores resultados y el niño pueda llevar una vida lo más normal posible, sobre todo para que no sufran dolores".