XLH, una enfermedad rara con un solo caso en Santiago

Ayer fue el Día de la concientización sobre el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, una enfermedad rara, progresiva y hereditaria, conocida como XLH por sus siglas en inglés, y que en nuestra provincia se conoce un solo caso, de un nene de tres años que se encuentra en pleno tratamiento.

Al tratarse de una enfermedad poco frecuente según los organismos mundiales de la salud, se estima que la padece 1 de cada 20.000 personas en el mundo.

La mayoría de las personas con XLH heredan la mutación ligada al cromosoma X de uno de los padres, mientras que una de cada tres, no presentan antecedentes familiares, casos que se conocen como XLH espontáneo.

A pesar de la rareza de la enfermedad, hay profesionales de la salud especializados y grupos de apoyo que pueden proporcionar información, ayuda y asesoramiento.

En Santiago hasta el momento se conoce un caso, el de Fausto Ovejero, un nene de tres años quien sigue un tratamiento específico con nuevas drogas que aparecieron para esta enfermedad.

Su mamá, Paula Apestegui, comentó que en agosto del año pasado, el mismo mes en que Fausto cumplió los tres añitos, conocieron el diagnóstico de esta enfermedad poco frecuente, y desde entonces, comenzó junto a su familia un camino sinuoso en busca de paliativos para una patología que hasta el momento no tiene cura, pero para la que existen tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida.

Al diagnóstico lo obtuvieron por un análisis genético que le realizó una especialista de Tucumán, y desde entonces, a la par de seguir con los estudios y tratamientos indicados, Paula busca visibilizar esta enfermedad, para que los padres adviertan los síntomas y hagan las consultas oportunas. Para ello integra una red a nivel nacional y quiere contactarse con familias santiagueñas que pasen por la misma situación, o tengan alguna sospecha.