Aparece 2° hombre resistente al alzhéimer y el mundo se ilusiona con un posible tratamiento Aparece 2° hombre resistente al alzhéimer y el mundo se ilusiona con un posible tratamiento
Un español acaba de transmitirle al mundo esperanza en la afanosa búsqueda de dar con un tratamiento contra el alzhéimer.
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Según los medios nacionales, el español llevó una misteriosa enfermedad a la región de la actual Antioquia (Colombia) en el siglo XVIII. Tenía una mutación genética única, ausente en las generaciones anteriores, que provocaba una condena ineludible: pérdidas de memoria súbitas alrededor de los 44 años y un alzhéimer precoz en torno a los 49. Parecía una maldición. Hoy hay unos 6000 descendientes en la zona de Antioquia y 1200 de ellos portan esa mutación, conocida como E280A o Paisa.
La demencia temprana es tan común que en algunos pueblos tiene nombres populares, como "la bobera".
Un equipo de científicos presentó ayer un caso excepcional, el de un hombre con la mutación que, sin embargo, no sufrió deterioro cognitivo hasta los 67 años. Es el paciente J. Su alzhéimer comenzó a los 72 años, más de dos décadas después de lo previsible. Los investigadores creen que su caso muestra un nuevo camino para buscar un tratamiento efectivo contra la enfermedad.
El neuropatólogo colombiano Diego Sepúlveda Falla recibió el cerebro donado del paciente J a finales de 2019, en su laboratorio del Centro Médico Universitario Hamburgo-Eppendorf, en Alemania. El hombre había muerto a los 74 años por una neumonía por aspiración, una infección común en personas que tienen dificultad para tragar por una demencia.
En los cerebros de los enfermos de alzhéimer es habitual encontrar placas de beta amiloide, una proteína que se amontona entre las neuronas, y ovillos de tau, otra proteína que se acumula dentro de las células cerebrales.
El equipo de Sepúlveda, sin embargo, se topó con una sorpresa. En el cerebro del fallecido había beta amiloide, sí, pero apenas aparecían ovillos de tau en la corteza entorrinal, una de las primeras áreas afectadas en el alzhéimer. Los investigadores creen que detrás de esta resistencia a la demencia precoz está otra mutación protectora, a la que han bautizado Colbos, acrónimo de Colombia y Boston, lugares de origen de la mayoría de los autores.
Es la segunda persona conocida que tiene la funesta mutación E280A y no sufre un alzhéimer temprano. La primera fue Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, que murió en 2020 a los 77 años en Medellín, tras padecer una demencia tres décadas más tarde de lo previsto. Piedrahita de Villegas presentaba una mutación protectora, denominada Christchurch, en el gen de la apolipoproteína E, vinculado al riesgo de alzhéimer.
En este segundo caso, los investigadores han detectado una mutación en el gen que expresa la reelina, una proteína que compite con la apolipoproteína E para unirse a los mismos receptores de las células cerebrales. Si se encaja la reelina, disminuyen los ovillos de tau asociados al alzhéimer. Si se une la apolipoproteína E, aumentan.
